Еще десять лет назад первичный гиперпаратиреоз считался орфанным заболеванием. Сегодня эндокринологическое сообщество уже умеет выявлять и лечить таких пациентов. О достижениях в развитии диагностики и лечения пациентов с обменными нарушениями, вкладе трансляционной медицины в реализацию мультидисциплинарного подхода и разработке российского online-регистра пациентов с первичным гиперпаратиреозом рассказала директор ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, заведующая кафедрой персонализированной и трансляционной медицины, член-корреспондент РАН, врач высшей квалификационной категории Наталья Георгиевна Мокрышева.