За первый месяц бесплатной ДНК-диагностики туберозный склероз подтвердили у 22 россиян
Диагноз туберозного склероза подтвердился у 22 пациентов в рамках программы бесплатной ДНК-диагностики, которую в январе запустил Центр Бочкова. Об этом на пресс-конференции 14 февраля рассказал директор МГНЦ, главный внештатный специалист Минздрава по медицинской генетике Сергей Куцев, передает корреспондент «МВ».
По словам ученого, за месяц в центр поступило 80 образцов крови пациентов с подозрением на туберозный склероз. Анализ методом секвенирования нового поколения успели провести на 36 образцах, у 22 пациентов диагноз подтвердился.
| Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — редкое генетически детерминированное заболевание из группы факоматозов, с широким спектром клинических проявлений, сопровождающееся развитием множественных доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах, включая головной мозг, глаза, кожу, сердце, почки, печень, легкие, желудочно-кишечный тракт, эндокринную и костную системы. |
«Запуск такой программы – это возможность получать молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза. Если у врача-клинициста, чаще всего врача-невролога, возникает подозрение на туберозный склероз, то необходимо провести определенные молекулярно-генетические исследования, чтобы подтвердить этот диагноз, найдя мутации в двух генах, которые отвечают за его развитие, – TSC1, TSC2», — уточнил Куцев.
Отправить образец крови пациента может врач, обратившись на «горячую линию»: 8-800-100-31-87 (время работы с 4.00 до 19.00 мск).
Туберозный склероз включен в перечень жизнеугрожающих и хронических заболеваний, с которыми работает фонд «Круг добра». Для лечения детей планировалась закупка препарата эверолимус, сообщал «Фармацевтический вестник».
Нет комментариев
Комментариев: 0