Разработан способ выявления бокового амиотрофического склероза до развития первых симптомов

Ученые из Университета Джонса Хопкинса совместно с коллегами из Туринского университета и Национальных институтов здравоохранения США (NIH) разработали модель для ранней диагностики бокового амиотрофического склероза. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Medicine.

Анализ показал, что набор из 33 белков формирует «молекулярную подпись» бокового амиотрофического склероза, позволяющую отличить заболевание от других неврологических расстройств и от здорового состояния. В число этих белков вошли белок легкой цепи нейрофиламентов (NEFL-белок), альдегиддегидрогеназа, семейство 3, член A1, белок MEGF10, коронин-6 и многие другие.

Использование машинного обучения обеспечило высокую точность диагностики: площадь под кривой достигла 98,3%.

Модель выявляла пациентов с боковым амиотрофическим склерозом даже при тестировании на больших популяционных выборках. При анализе базы данных UK Biobank тест правильно определил 82,7% пациентов и 99,3% здоровых участников. Более того, у 110 человек, чьи образцы были собраны до появления симптомов, уровень риска увеличивался по мере приближения манифестации заболевания.

Авторы заключили, что анализ крови на основе панели белков способен выявлять боковой амиотрофический склероз на самой ранней стадии — задолго до появления симптомов. Такой подход может стать первым надежным биомаркером болезни, а в будущем — инструментом для включения пациентов в клинические исследования и назначения терапии, способной замедлить или остановить развитие заболевания.