Исследователи нашли генетические предпосылки внезапной смерти в детстве
Два недавних исследования указывают на генетические факторы в некоторых случаях внезапной необъяснимой смерти в детстве (SUDC), сообщает Science со ссылкой на ученых.
Одна из публикаций опирается на реестр SUDC от Медицинской школы Нью-Йоркского университета. Специалисты секвенировали экзомы 124 детей, умерших от неизвестной причины в возрасте от 11 месяцев до 19 лет, и их родителей. К 11 из этих смертей посчитали причастными генетические мутации. Часть из них затрагивала гены, участвующие в регулировании кальциевой сигнальной системы и, соответственно, в таких процессах, как сердечные сокращения и нервная передача.
|
Внезапная и необъяснимая смерть в детстве, или SUDC, – термин, который применяют к детям в возрасте от одного года и старше. В США в эту категорию попадают приблизительно 400 летальных исходов ежегодно. У таких детей в 10 раз чаще, чем у обычных, ранее наблюдались фебрильные судороги. Как и в случае синдрома внезапной младенческой смерти, смерть часто наступает во сне. Поэтому как возможные причины исследователи рассматривают патологии сердца, нервной системы и нарушения метаболизма. |
В другом исследовании разбираются 352 случая SUDC. Предположительно причастные измененные гены обнаружили у 37 детей. Среди них — варианты генов, которые связывают с эпилепсией, аритмией и кардиомиопатией.
Реестр случаев SUDC основан в 2014 году и содержит информацию уже о 292 семьях. К участию в изучении феномена внезапной смерти детей приглашают всех желающих.
Нет комментариев
Комментариев: 0