Несмотря на популярность и множество исследований свойств витамина D, вопросы реализации его биологических эффектов, которые возможны только после метаболических преобразований, с позиции молекулярно-генетических исследований остаются открытыми.

Именно этим вопросам было посвящено выступление руководителя НИЛ клинической эндокринологии, профессора кафедры эндокринологии НМИЦ им. В.А. Алмазова и кафедры факультетской терапии ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова, члена президиума Российской ассоциации по остеопорозу Татьяны Кароновой на тему «Метаболические и молекулярно-генетические аспекты обмена витамина D3». Она акцентировала внимание на том, что, несмотря на все усилия и регулярные обновления клинических рекомендаций, проблема дефицита витамина D в России по-прежнему актуальна. Спикер привела данные, согласно которым более 50% россиян имеют недостаточный уровень этого витамина, что негативно сказывается на их здоровье.

Профессор напомнила о единых нормах, принятых Российской ассоциацией по остеопорозу, Российской ассоциацией эндокринологов и Союзом педиатров России. Согласно им, адекватный уровень обеспеченности витамином D отражает концентрация 25(ОН)D в крови, равная 30 нг/мл и более (или 75 нмоль/л). Также были упомянуты Методические рекомендации Роспотребнадзора, устанавливающие суточные нормы потребления витамина D: 400 МЕ/сут. для детей и взрослых до 60 лет и 600 МЕ/сут. для взрослых старше 60 лет.

Однако даже уровень в 30 нг/мл может быть недостаточен для реализации эффектов витамина D: на приеме у врачей встречаются пациенты с таким уровнем и остеопорозом, остеопенией или с сахарным диабетом, аутоиммунными заболеваниями. В подобных ситуациях становится особенно очевидно, что уровень в крови витамина D не показателен. Для того чтобы стать активным и проявить все положительные скелетные и внескелетные свойства, ему нужно пройти два этапа гидроксилирования (процесс введения в молекулу органического соединения гидроксильной группы – OH) до стабильной конечной формы, кальцитриола.

Метаболизм витамина D сложен. Здесь задействован ряд ферментов, связанных с образованием его предшественника в коже; транспортной формы в печени; активной формы в почках или ассоциированных с деградацией активной формы витамина D вследствие мутаций в генах, отвечающих за активность 24-гидроксилазы. Поэтому для более глубокого понимания метаболизма витамина D на первый план выходят молекулярно-генетические исследования. Важно четко понимать, кому и с какой целью нужно это исследование: в первую очередь это пациенты с рахитоподобными заболеваниями.

Большое место в лекции было уделено детальному рассмотрению роли генетических факторов в развитии дефицита витамина D. Были разобраны ключевые компоненты этого процесса, в том числе:

• витамин D-связывающий белок (DBP),
• цитохромы, участвующие в реализации и инактивации конечной формы витамина D,
• ферменты цитохрома P450 (CYP27A1, CYP27B1), которые отвечают за образование активной формы витамина D.

Также были представлены результаты исследований последних лет, посвященных изучению взаимосвязи между полиморфизмами гена, кодирующего рецептор витамина D, и уровнем 25(OH)D в крови. Отдельно обсуждалась ассоциация полиморфизмов с различными заболеваниями, в частности, с сердечно-сосудистыми, онкологическими и вирусными. Спикер подчеркнула, что наличие полиморфизмов – не всегда патология и не всегда влияет на концентрацию витамина D в организме.

Отдельное место в лекции было отведено вопросам лечения пациентов с недостаточностью или дефицитом витамина D. Было подчеркнуто, что для терапии следует использовать только лекарственные препараты (не БАД). Также обсуждались следующие аспекты:

• адекватный выбор формы и дозировок препарата (в том числе альфакальцидола);
• ситуации, требующие назначения витамина D вместе с витамином К или кальцием.

В заключение профессор Каронова подчеркнула важность грамотного подхода к назначению витамина D, который включает не только выбор адекватной дозировки и формы, но и учет индивидуальных особенностей пациента, в том числе в комбинации с витамином K. Она отметила, что для оптимизации терапии необходимы дальнейшее изучение генетических факторов, влияющих на метаболизм витамина D, а также активное обсуждение этой темы в профессиональном сообществе, особенно с учетом появления новых препаратов.