Фото: Novatris

К наследственным дистрофиям сетчатки (НДС) относится обширная группа заболеваний с прогрессирующим течением, приводящих к нарушению зрительных функций (вплоть до слепоты). Для некоторых НДС свойственно быстрое прогрессирование и раннее начало — младенчество или ранний детский возраст, другие же отличаются медленным прогрессированием с поздним началом, что существенно затрудняет раннюю диагностику [1—3].

Для этой группы заболеваний характерны генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм, а поскольку НДС вызываются мутациями более 300 генов, их патогенетические механизмы чрезвычайно многообразны и зависят от пораженного гена и типа мутации [4].

Согласно МКБ-10, выделяют следующие основные НДС [1,5,6]:

• пигментный ретинит;
• болезнь Штаргардта;
• вителлиформные макулодистрофии, в том числе болезнь Беста;
• врожденный амавроз Лебера (ВАЛ);
• колбочковая дистрофия (КД) и колбочко-палочковая дистрофия (КПД).

Наиболее распространенная форма НДС — пигментный ретинит (ПР), это заболевание приводит к прогрессирующей дегенерации палочек и колбочек и, как следствие, к частичной или полной потере зрения [7,8]. Ведущими симптомами ПР являются никталопия, трудности с адаптацией в темноте, сужение полей зрения и потеря центрального зрения на поздних стадиях заболевания.

Также можно выделить основные признаки и жалобы, которые характерны для начальных стадий большинства НДС [8]:

• никталопия;
• снижение светочувствительности;
• уменьшение четкости зрения;
• проблемы с адаптацией к различным уровням освещенности;
• нистагм.

При наличии признаков НДС пациента необходимо направить на клинико-генетическое тестирование. В настоящее время врачам-офтальмологам доступны все современные методы диагностики: инструментальные, электрофизиологические и молекулярно-генетические. Междисциплинарный подход позволяет установить вариант наследственной патологии сетчатки и планировать лечение пациентов с возможным применением генотерапевтических препаратов. Раннее выявление НДС позволяет значительно сократить путь пациента от первой жалобы до точного диагноза, тем самым спасая зрение и улучшая качество жизни.

Список литературы

1. Guidelines on Clinical Assessment of Patients with Inherited Retinal Degenerations – 2022 https://www.aao.org/clinical-statement/guidelines-on-clinical-assessment-of-patients-with. (электронный ресурс), Дата доступа: 13.01.2023
2. Нероев В.В., Катаргина Л.А., Кадышев В.В., Зольникова И.В., Куцев С.И. Перспективы диагностики и генной терапии наследственных дистрофий сетчатки, вызванных биаллельными мутациями в гене RPE65 // Российский офтальмологический журнал. 2021; 14 (3): 78–82.
3. Chung D.C., Bertelsen M., Lorenz B. et al. The natural history of inherited retinal dystrophy due to biallelic mutations in the RPE65 gene // Am. Journ. Ophthalmol. 2019; 199: 58–70. doi: 10.1016/j.ajo.2018.09.024.
4. Berger W. et al. Prog Retin Eye Res. 2010;29;335-75.
5. Офтальмология: руководство Наследственные дистрофии сетчатки, пигментного эпителия и хориоидеи / Нероев В.В., Шамшинова А.М. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008. С. 548—565.
6. Шамшинова А.М., Зольникова И.В. Молекулярно-генетические основы патогенеза наследственных дистрофий сетчатки /\ Медицинская генетика. 2004. № 4. С.160-169.
7. Astuti G.D. et al. Eur. J. Hum. Genet. 2016;24:1071-9.
8. Russell S., Bennett J., Wellman J.A., Chung D.C. Efficacy and safety of vore- tigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated in- herited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. 2017;390(10097):849-860. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(17)31868-8.

582864/C&G/web/01.23/0

Материал партнера: Novartis