Это событие, которого ждали десятки российских семей, знаменует переход к радикально новым подходам в лечении. Курс терапии запланирован для более 150 детей из 65 регионов страны. Препарат, обладающий потенциалом не просто купировать симптомы, а предотвращать рецидивы за счет коррекции генетического дефекта, стал доступен благодаря решению фонда «Круг добра», который закупает инновационные и пока не зарегистрированные в России лекарственные средства и медицинские изделия.

– Почему пациентов с буллезным эпидермолизом называют «бабочками»?

– За этим поэтическим названием скрывается тяжелое генетическое заболевание, а точнее целая группа заболеваний, при которых страдает прочность кожи, а в тяжелых случаях еще и слизистых оболочек. Тогда любое прикосновение может привести к травме, что влечет множество осложнений, часть из которых непосредственно угрожает жизни – от нутритивной недостаточности из-за постоянных потерь жидкости, белков и микроэлементов до рака кожи на фоне хронического воспаления и нарушения регенерации, который возникает в молодом возрасте и имеет очень агрессивное течение. «Бабочкой» рождается примерно 1 ребенок из 50 тыс.

– А что значит «группа заболеваний», почему их объединяют?

– Целостность нашей кожи обеспечивают около 20 различных белков. Их «формулы» закодированы в разных генах, отвечающих за нормальное развитие и структуру кожи. Если в каком-то из этих генов происходит «поломка» – мутация, выработка белка нарушается. Это приводит к расслоению кожи и образованию пузырей и эрозий. В зависимости от того, какого белка не хватает, патологический процесс может происходить в верхних или более глубоких слоях кожи, что и определяет тяжесть течения и осложнения. Таким образом, буллезный эпидермолиз – не одно, а группа заболеваний со схожими проявлениями, где точную форму позволяет уточнить молекулярно-генетическое исследование (МГИ).

– Как оно проводится?

– МГИ проводится для поиска «поломки» и места ее расположения, т.е. уточнения измененного гена. Для этого достаточно сдать порцию венозной крови. В ряде случаев требуется обследование и родителей пациента, для определения типа наследования заболевания в семье, т.е. причины появления «ребенка-бабочки».

– Если это генетическое заболевание, ребенок всегда получает его по наследству?

– Так как это группа заболеваний, то и наследуется заболевание по-разному. Бывают ситуации, когда болен кто-то из родителей, тогда он может его передать ребенку. Есть типы БЭ, когда сами родители здоровы, но выступают носителями мутаций, и если ребенок наследует их от обоих родителей, он рождается с заболеванием. Реже мутация возникает только у самого плода. В принципе, риск рождения ребенка с генетическим заболеванием – любым, не только дерматологическим – есть у любой пары.

Источник: БФ «Дети-бабочки»

– Можно ли такие заболевания, как БЭ, выявить на уровне пренатального скрининга?

– Стандартный скрининг направлен на выявление определенных врожденных заболеваний и пороков развития у плода. А так как редких заболеваний около 7,5 тыс., проверить плод на каждое из них – невозможно.

Другой вопрос, если в семье есть подтвержденные случаи БЭ, тогда родителям на этапе планирования беременности необходимо обратиться к врачу-генетику за расчетами риска рождения ребенка с заболеванием и возможными методами обследования при беременности.

– Умеет ли современная медицина лечить БЭ и другие генетические заболевания?

– До недавнего времени пациентам с БЭ была доступна только симптоматическая терапия, направленная на заживление ран, профилактику инфекций и коррекцию осложнений. Но бурное развитие генной терапии дарит надежду не только «бабочкам», но и пациентам с другими генетическими заболеваниями, например, спинально-мышечной атрофией. А в 2023 году в США был зарегистрирован первый генный препарат для лечения дистрофического, самого тяжелого типа БЭ, для которого характерно отслоение в глубоких слоях кожи.

– Что представляет собой препарат и как он работает?

– Это гель для местного применения, который наносится непосредственно на раны. Принцип его работы заключается в привнесении в организм пациента нормальной копии «сломанного» гена, что позволяет вырабатываться белку, синтез которого нарушен из-за мутации. В рамках курса лечения обрабатывают самые тяжелые хронические раны пациента, которые чаще всего возникают в местах, подверженных наибольшей механической нагрузке. Препарат одновременно заживляет раны и предотвращает их повторное образование.

Гель наносят раз в неделю под контролем врача. Курс лечения длится полгода, и во время него можно обработать поверхность, примерно равную площади 3,5 кредитных карточек. Препарат фактически ускоряет процесс заживления кожного дефекта, делая одновременно кожу более устойчивой к повреждениям. Сегодня пациенты ежедневно тратят по несколько часов в день на обработку кожи и перевязки, в перспективе они смогут расходовать на это значительно меньше времени и сил. Кроме того, мы ожидаем, что терапия позволит не столкнуться с хронизацией ран и профилактировать сращение пальцев и развитие злокачественных новообразований.

Источник: БФ «Дети-бабочки»

– То есть генная терапия само заболевание не излечивает?

– Генные препараты оказывают разный эффект при разных заболеваниях. Если говорить про существующую терапию БЭ, то она не излечивает, но позволяет значительно улучшить состояние и самочувствие пациента, а также прогноз заболевания.

– В связи с этим генная терапия должна быть пожизненной?

– Опять же все зависит от заболевания. При БЭ имеющаяся терапия требует длительного применения, в том числе на этапе поддерживающего лечения.

– Можно ли после полугода терапии говорить о промежуточных результатах?

– Безусловно, для большинства пациентов очевиден значимый положительный эффект в заживлении ран. В ряде случаев есть индивидуальные особенности переносимости терапии, которые тщательно анализируются и корректируются врачами.

– Какие мифы о генной терапии вам чаще всего приходится развеивать в разговорах с пациентами и их родственниками?

– Самый главный миф – ожидание волшебного эффекта. Безусловно, терапия эффективна, но пока это не чудо. Противоположный миф – негативные последствия применения терапии, например, высокие риски аллергических реакций, инфицирования. Чаще всего пациентам необходимо объяснить принцип действия того или иного вида лечения, и тогда никаких иллюзий не остается. Важно выстроить диалог и ответить на все вопросы.

– Как вы оцениваете потенциал генной терапии в контексте лечения орфанных заболеваний?

– Генная терапия – это самое ближайшее будущее медицины, которое начинается уже сегодня. Мы наблюдаем бурное развитие технологий и разработок в данном направлении, а также быстрое внедрение препаратов в практическую медицину.