– Насколько часто рассеянный склероз выявляется у детей? Наблюдается ли рост диагностируемых случаев в последние годы?

– В мире насчитывается 2,9 млн человек с рассеянным склерозом (РС). Хотя принято считать, что это заболевание поражает молодых взрослых, в 5–10% случаев оно может дебютировать в детском возрасте. Международный «Атлас рассеянного склероза» собирает данные о педиатрическом рассеянном склерозе с 2013 года. По оценкам, в мире насчитывается более 31 тыс. детей и подростков с этим диагнозом. В Москве одномоментно наблюдаются около 60 пациентов с РС моложе 18 лет (по достижении совершеннолетия они переходят от нас во взрослую сеть), 2,6 на 100 тыс. детского населения столицы, это средний показатель для стран с развитым здравоохранением.

– С каких симптомов чаще всего начинается рассеянный склероз в педиатрической практике? Какие проявления должны насторожить педиатра?

– Долгое время считалось, что самое частое проявление дебюта педиатрического рассеянного склероза – оптический неврит, острое или подострое аутоиммунно-воспалительное поражение зрительных нервов. Но, скорее, такая статистика была связана с высокой настороженностью детских офтальмологов по отношению к демиелинизирующим заболеваниям. Сейчас, когда о детском рассеянном склерозе знают врачи всех специальностей, и МРТ стала повсеместно доступным методом нейровизуализации, мы даже чаще видим сенсорные дебюты, хотя оптические невриты остаются на почетном втором месте.

– Какие диагностические трудности чаще всего возникают на начальном этапе заболевания? В каких случаях стоит заподозрить демиелинизирующий процесс?

– Демиелинизирующий процесс при РС, как правило, начинается с так называемого первого демиелинизирующего эпизода, который представляет собой острое или подострое поражение черепных нервов, в том числе зрительного, и/или двигательной, координаторной, чувствительной систем, а также тазового контроля. Перечисленные системы могут поражаться как изолированно, так и сочетанно (полисимптомно). К сожалению, не все пациенты (а чаще всего первые признаки заболевания возникают в подростковом возрасте) при возникновении неприятных симптомов сразу обращаются к специалистам. Например, нарушения чувствительности, которые могут проявляться парестезиями или онемением какой-либо части тела, связывают с травмой или переохлаждением, головокружение – с колебаниями атмосферного давления. А такие специфические симптомы, как нарушение тазового контроля в виде задержек мочеиспускания или императивных позывов, вообще не ассоциируются у пациентов с неврологическими жалобами и приводят их к непрофильным специалистам.

Следующие большие проблемы диагностики рассеянного склероза: временной фактор, который зачастую необходим для выполнения всех диагностических критериев (дожидаться динамики клинических и инструментальных данных, позволяющих поставить окончательный диагноз, приходится срок от одного до трех месяцев); а также большое количество заболеваний с похожими клиническими и томографическими проявлениями, с которыми в детском и подростковом возрасте приходится дифференцировать рассеянный склероз. Тем не менее большинство пациентов через три-пять месяцев от первых проявлений заболевания уже находятся на иммуномодулирующем лечении – это хороший показатель.

– Какой алгоритм маршрутизации ребенка при подозрении на РС вы считаете оптимальным? К каким специалистам и в какие сроки он должен попасть?

– Мы долго формировали маршрутизацию педиатрических пациентов с РС в учреждениях Департамента здравоохранения г. Москвы и достигли некоего оптимума для больных стационаров, когда пациент с первыми проявлениями заболевания госпитализируется в скоропомощное детское неврологическое или нейроинфекционное отделение. Там ему купируют проявления обострения, проводят первый диагностический этап и направляют в специализированную амбулаторную службу – кабинет по лечению детей и подростков с рассеянным склерозом, который функционирует на базе Научно-практического центра детской психоневрологии ДЗМ уже 18 лет. Сложные случаи мы консультируем в выездном порядке или в формате онлайн-консилиумов. Значительно труднее правильно маршрутизировать амбулаторного пациента, который может длительно недооценивать важность своего состояния и необходимость обследования и искать для своих жалоб альтернативные объяснения и методы лечения.

– Какие методы диагностики наиболее информативны у детей? Какова роль МРТ и других нейрофизиологических исследований в постановке диагноза?

– С точки зрения подходов к диагностике демиелинизирующих заболеваний несовершеннолетние пациенты практически не отличаются от взрослых. При диагностике педиатрического рассеянного склероза применяют стандартные протоколы МРТ, оптической когерентной томографии и регистрации вызванных потенциалов. Однако отечественные исследователи давно отметили характерный для детского возраста так называемый феномен «клинико-томографической диссоциации», когда минимальная инвалидизация сопровождается крайне выраженными очаговыми изменениями на МРТ – так работает активная детская иммунная система и молодые механизмы нейропластичности.

Несколько меньшее значение, чем у взрослых пациентов, для диагностики детских и подростковых случаев заболевания имеют олигоклональные антитела в ликворе – у детей они выявляются не так часто, как у взрослых.

– Какие особенности имеет терапия РС у детей? Какие препараты разрешены к применению в педиатрии и на что ориентироваться при выборе схемы лечения?

– В лечении рассеянного склероза существует уникальная линейка разнообразных лекарственных средств, которые направлены на сдерживание прогрессирования заболевания. Эти препараты, принадлежащие к различным фармакологическим группам и имеющие различные механизмы иммуномодулирующего действия, в свое время сделали РС курабельным заболеванием и получили название «Препараты, изменяющие течение рассеянного склероза». Подавляющее большинство из них во всем мире применяется в детском и подростковом возрасте в режиме off label, то есть за возрастными рамками аннотации, хотя многие прошли специальные мультицентровые клинические исследования в детской популяции больных. Сейчас полноценное использование большинства препаратов, изменяющих течение РС в детском и подростковом возрасте на территории России поддержано новыми клиническими рекомендациями, утвержденными Минздравом меньше месяца назад. Теперь при выборе препарата мы в основном руководствуемся характеристиками заболевания. Большинство педиатрических пациентов имеют ремиттирующий тип течения рассеянного склероза и нуждаются в препаратах первой линии, но около 20% наших пациентов демонстрируют агрессивные типы течения заболевания и требуют более активной терапии.

– Какую роль играет педиатр в длительном наблюдении ребенка с РС? Какие вопросы требуют регулярного контроля со стороны первичного звена?

– Роль педиатра в курации ребенка или подростка с рассеянным склерозом велика. Никто не запрещает пациенту с РС иметь другие нарушения здоровья. Больные склонны все списывать на основное заболевание – и это бывает очень легкомысленно. У нас большое количество пациентов с коморбидной патологией щитовидной железы, почек, глаз, системы кровообращения, даже с онкологией. Кстати, сопутствующие заболевания и их своевременная диагностика имеют большое влияние на выбор препаратов, изменяющих течение РС и контроль нежелательных явлений при их применении.

– С какими трудностями чаще всего сталкиваются семьи таких пациентов и как педиатр может помочь родителям справиться с диагнозом и наладить коммуникацию с врачами-специалистами?

– Первое с чем сталкиваются семьи наших пациентов – с обилием недостоверной информации о заболевании и с недобросовестными поставщиками информационных и других услуг, рекламирующих недоказательные методы лечения. Это очень затрудняет и первичное обращение, и принятие диагноза и снижает приверженность к лечению.

Вторая огромная проблема – маниакальное стремление системы образования и спортивного воспитания посадить такого ребенка дома, перевести его на дистанционное обучение и ограничить его физические нагрузки. В подавляющем большинстве случаев это совершенно не оправдано, более того, во время ремиссии заболевания (а они могут длиться годами) более 80% наших пациентов живут абсолютно полноценной и адекватной возрасту жизнью, и, не видя медицинских документов, вы, никогда не догадаетесь, что у них есть проблемы со здоровьем.

Третья колоссальная сложность заключается в том, что дебют заболевания накладывается на и без того конфликтный подростковый возраст пациента. И конфликт в семье зачастую распространяется на принятие терапевтических решений. Конечно, хроническое заболевание ребенка в семье – это сложное испытание для детско-родительских отношений на любом этапе, а в данной ситуации, если мы не достигаем с подростком консенсуса к совершеннолетию, то рискуем упустить его после 18 лет, когда его действия, как пациента, станут совершенно автономными.