В России не производят лекарства для лечения орфанных заболеваний

По его словам, интерес к производству таких препаратов есть. Например, крупный отечественный производитель «Нанолек» планирует выпускать ферментозаместительный препарат для одного из видов мукополисахаридоза. Что касается собственных разработок, то работа институтов, которые ими занимаются, заканчивается на уровне пробирок. Причина – в отсутствии необходимого финансирования: выход в клиническую практику стоит десятки и сотни миллионов долларов, найти которые очень трудно.

Сергей Куцев напомнил «Известиям», что в стране действует программа «7 нозологий», подразумевающая обеспечение дорогостоящего лечения за счет федерального бюджета. Что касается регионального перечня «24 нозологии», то часто регионы не могут обеспечить пациентов препаратами, ведь стоимость лечения некоторых заболеваний составляет десятки миллионов рублей в год. В итоге не все пациенты получают лекарства даже по утвержденному списку.

Специалисты неоднократно выступали с предложением расширить оба списка, поскольку появились новые препараты (например, для лечения спинальной мышечной атрофии, миодистрофии Дюшенна, туберозного склероза, болезни Помпе и др.). Сейчас они рекомендуют внести в перечень жизнеугрожающих и хронически прогрессирующих редких заболеваний еще 18 нозологий, для которых есть зарегистрированные в России препараты. По другим заболеваниям разработка патогенетических препаратов активно ведется за рубежом, российские врачи надеются, что они скоро будут зарегистрированы в Европе, а потом в России.

Из-за трудностей в диагностике орфанных заболеваний нет точной статистики о числе таких больных в России. По оценке Сергея Куцева, их около 1,5 млн человек.