Ребенок спас сестру от тяжелого наследственного заболевания

Синдром Швахмана—Даймонда — это тяжелое генетическое заболевание, которое проявляется скелетными нарушениями, предрасположенностью к лейкозам, нарушением кроветворения, иммунной системы и функции поджелудочной железы. Единственным эффективным методом лечения является трансплантация стволовых клеток костного мозга или пуповинной крови от совместимого донора. Однако для большей части больных синдромом Швахмана—Даймонда найти совместимого донора не представляется возможным.

Во время ЭКО эмбриологи провели биопсию единичных клеток каждого из полученных эмбрионов (на 3-5 день развития на стадии 8-50 клеток). Далее в лаборатории генетики исследовали все эмбрионы. Матери девочки был имплантирован эмбрион, свободный от тяжелого заболевания и тканесовместимый с больным ребенком. Планировалось, что у рожденного ребенка-спасителя будут собраны стволовые клетки пуповинной крови для последующей трансплантации сестре. Все этапы прошли успешно, и в 2014 году в семье родился здоровый мальчик. Его полностью совместимая пуповинная кровь была собрана при родах и сохранена. В мае 2016 года специалисты провели девочке трансплантацию с использованием пуповинной крови и кроветворных клеток костного мозга младшего брата. Трансплантация прошла успешно, клетки брата полностью прижились, и сегодня девочка чувствует себя хорошо.

Проведенная трансплантация – это первый в России случай использования преимплантационной генетической диагностики для лечения синдрома Швахмана—Даймонда. Всего в мире известно о нескольких десятках успешных трансплантаций кроветворных стволовых клеток от генетическисовместимых братьев и сестер, рожденных с помощью ПГД. Впервые в мире подобный метод был внедрен в США группой ученых под руководством Юрия Верлинского, нашего соотечественника. Метод использовался в США, Европе для лечения таких заболеваний, как анемия Фанкони, талассемия, лейкоз, болезнь Краббе, синдром Оумена, синдром Даймонда—Блекфана.

Почти все этапы этой методики лечения по отдельности уже используются в практике российского здравоохранения: сбор пуповинной крови, трансплантация пуповинной крови и костного мозга, ЭКО. Они финансируются государством при соответствующих показаниях. Кроме ключевого исследования для подобного лечения ПГД. Организатор этого уникального проекта и разработчик метода лечения – Институт стволовых клеток человека (ИСКЧ). Директор Института Артур Исаев комментирует: «Полагаю, теперь этот метод и ПГД будут включены Минздравом в стандарты лечения как один из вариантов терапии ряда наследственных заболеваний и станут доступны сотням семей»