Клинический случай, наблюдаемый специалистами НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова, НМИЦ сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева и Российского университета дружбы народов им. Патриса Лумумбы, ранее в мировой медицинской литературе не был описан.

Задержка роста плода (ЗРП) – одна из ведущих причин мертворождений, неонатальной заболеваемости и смертности. Современные методы генетической диагностики позволяют выявить не только хромосомные, но и субмикроскопические и моногенные нарушения, которые могут быть причиной ЗРП.

В описанном клиническом случае специалисты использовали неинвазивный пренатальный скрининг анеуплоидий плода по крови матери, который применяется при ведении беременностей высокого акушерского риска. По его результатам врачи заподозрили у плода женского пола нарушение половых хромосом. По данным комбинированного скрининга первого триместра, пациентка была отнесена к группе высокого риска развития преэклампсии (1:24) и ЗРП (1:97).

Несмотря на профилактические шаги, преэклампсия манифестировала в конце II триместра беременности. Из-за дальнейшего нарастания ее тяжести, отеков с генерализацией и присоединением асцита и выпота в плевральные полости на сроке 29 недель 4 дня в экстренном порядке женщине было проведено кесарево сечение.

Родилась живая недоношенная девочка с оценкой по шкале Апгар на 1-й минуте – 6 баллов, на 5-й минуте – 7 баллов, массой 900 г (5,3 процентиля, -1.6 Z-score), ростом 32 см (0,4 процентиля, -2.6 Z-score), что соответствовало критериям задержки роста для новорожденных. Хромосомный анализ, проведенный в связи с высоким риском трисомии хромосомы X (по результатам НИПС), показал кариотип 47,XXX.

С первых дней жизни у новорожденной развились кожные поражения, характерные для недержания пигмента, наследуемого по Х-сцепленному типу – множественные элементы везикуло-пустулезной сыпи на конечностях, туловище, спине. Позже, на 12-е сутки жизни, к ним прибавились бородавчатые высыпания с гиперкератозом по линиям Блашко.

«Клиническое наблюдение впервые в мире выявленного сочетания трисомии хромосомы Х и недержания пигмента у ребенка с внутриутробно развившейся ранней задержкой роста демонстрирует возможности и ограничения современных инвазивных и неинвазивных методов анте- и постнатальной диагностики сочетанной генетической патологии», – считают авторы статьи.