Исследователи НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова оценили возможность выявления трисомии 21 c помощью неинвазивного пренатального ДНК-скрининга при многоплодной беременности. Результаты исследования представлены в № 2 журнала «Акушерство и гинекология».

Исследование проводилось в течение пяти лет. За это время проанализированы данные 89 беременных двойней и одной беременной тройней. Всем участницам с целью выявления основных анеуплоидий у плодов проводили неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг с использованием технологии высокопроизводительного секвенирования. Сопоставили риск по результатам скрининга с частотой подтверждения трисомии хромосомы 21.

Высокий риск трисомии хромосомы 21 был установлен в шести случаях: по 4 случая у одного плода из дихориальной двойни, один случай у одного плода из монохориальной двойни и один случай у одного плода из трихориальной тройни. В пяти случаях результаты были подтверждены, в одном наблюдалась гибель одного плода из двойни. У 73 пациенток с низким риском по результату этого ДНК-скрининга родились фенотипически здоровые дети.

Таким образом удалось продемонстрировать практически 100%-ную чувствительность и специфичность обнаружения трисомии хромосомы 21 с помощью неинвазивного пренатального ДНК-скрининга при многоплодной беременности.