Клинический случай хореи Гентингтона

21.09.2016
832
Л.П. Шперлинг, В.В. Вардосанидзе

Хорея Гентингтона — это аутосомно-доминантное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, вызывающее двигательные, когнитивные и поведенческие расстройства, с возрастом начала от раннего детства до 80 лет, но в основном заболевание встречается между 40 и 50 годами.1,2

Заболевание связано с мутацией на коротком плече хромосомы 4 (локус 4p16.3), что объясняется увеличением числа повторов («экспансии») тринуклеотидного фрагмента цитидин-аденин-гуанидин (ЦАГ) в зоне ДНК, кодирующей белок гентингтин. У здоровых людей число повторений тринуклеотида ЦАГ не превышает 33, а при болезни Гентингтона оно варьирует от 38 до 121. Выявлена следующая закономерность: чем больше повторов тринуклеотида, тем раньше дебютирует заболевание. Данное явление называется феноменом антиципации.3 В конечном итоге это приводит к уязвимости и преждевременной гибели определенных популяций нейронов полосатого тела,и прежде всего хвостатого ядра. Морфологические изменения при хорее Гентингтона представлены атрофией подкорковых узлов, главным образом полосатого тела и больших полушарий мозга.4 Масса базальных ганглиев может уменьшиться вдвое, а масса всего мозга – на одну треть.5

Под нашим наблюдением находилась пациентка М.

Пациентка М., 64 года, пенсионерка. Самостоятельно больная жалоб не предъявляла. Со слов мужа, она неустойчива при ходьбе, а также во время ходьбы бывают застывания в одной позе, размахивания руками, насильственные движения в кистях. Речь невнятная, протяжная. Отмечается поперхивание жидкой и твердой пищей, насильственный смех и недержание мочи. Обслуживает себя с трудом, не заканчивает начатые действия.

Заболела несколько лет назад, когда появились непроизвольные движения в кистях, шаткость походки, постепенное снижение памяти, далее присоединились недержание мочи, насильственный смех и нарушение самообслуживания. В настоящее время пациентка проводит все время в квартире и нуждается в постоянном постороннем уходе.

Из анамнеза жизни известно, что росла и развивалась нормально. Работала бухгалтером, в настоящее время находится на пенсии и является инвалидом I группы по неврологическому заболеванию. В течение последних нескольких лет эпизодически отмечала подъемы АД, по поводу чего принимала гипотензивные препараты. Инсультов, ЧМТ и травм позвоночника, сахарного диабета в анамнезе нет. А также в анамнезе ни у кого из родственников не отмечалось нарушений памяти или других неврологических заболеваний.

При осмотре пациентка в ясном сознании, но в контакт вступает с трудом, не ориентирована в месте и времени. Телосложение нормостеническое, кожные покровы обычной окраски. АД 130/80 мм рт. ст. Пульс 68 в минуту, масса тела – 78 кг.

В неврологическом статусе отмечаются гиперкинезы мышц лица в виде подъема бровей, зажмуривания, насильственной улыбки и жевания. Мускулатура развита хорошо. Объем активных движений в руках, ногах – полный, мышечный тонус не изменен. Сила в руках и ногах – до 5 баллов. Сухожильные рефлексы D = S. В позе Ромберга неустойчива, отклоняется в стороны и назад. Координаторные пробы выполняет, но с трудом, после неоднократных повторений команды. При движении наблюдаются пошатывания в стороны, отклонение назад, застывания. Походка пританцовывающая с размахиванием рук. Патологических, менингиальных симптомов нет. Отмечается нарушение функции тазовых органов в виде недержания мочи. При осмотре у пациентки насильственный смех.

МРТ головного мозга: дисциркуляторная энцефалопатия, мелкоочаговые изменения подкорковых структур, диффузные изменения белого и серого вещества головного мозга, наружная и внутренняя гидроцефалия.

 

Рисунок. МРТ-изображение мозга пациентки М.

Проведена ДНК-диагностика в Центре молекулярной генетики г. Москвы. В результате анализа ДНК в одной из хромосом выявлено увеличенное число копий GAG-повтора, локализованного в 5-й области гена IT-15. Таким образом, пациентка является носителем гена хореи Гентингтона.

Учитывая жалобы пациентки и анамнез заболевания, данные неврологического осмотра, ДНК-диагностики был установлен диагноз: Болезнь Гентингтона. Генерализованный хореодистонический гиперкинез с вовлечением мышц лица, рук, ног и туловища. Постуральная неустойчивость с падениями. Синдром выраженной деменции.

Таким образом, хорея Гентингтона — тяжелое прогрессирующее заболевание. Поскольку прогноз этой болезни, как правило, неблагоприятный, диагностика с применением генетических методов делает возможным выявить заболевание на более ранних этапах. Кроме того, это позволяет решить вопрос о носительстве генетического дефекта у близких родственников.

Л.П. Шперлинг

 канд. мед. наук, Государственный областной клинический диагностический центр, Областной центр экстрапирамидных нарушений

В.В. Вардосанидзе

 заслуженный врач РФ, Областной центр экстрапирамидных нарушений


1Suchowersky O., Comella C. Hyperkinetic Movement Disorders. Springer Scince + Buisness Media New York. 1–288.

2Мументалер М., Маттле Х. Неврология/Под ред. О. С. Левина. М.,Медпресс-информ, 2009, 917 с.

3Fahn S., Jankovic J. Principles and Practice of Movement Disorders. Churchill Livingstone. Elsevier. 2007; 652.

4Яхно Н.Н., Захаров В.В., Локшина А.Б., Коберская Н.Н., Мхиторян Э.А. Деменции. М., МЕДпресс- информ, 2011, 264 с.

5Walker R.H. The Differential Diagnosis of Chorea. Oxford. University press. 2011; 1–452.

Нет комментариев

Вы не можете оставлять комментарии
Пожалуйста, авторизуйтесь

Партнеры

Яндекс.Метрика