Минздрав России поддержал инициативу расширить региональный перечень орфанных заболеваний

«Перечень составлялся много лет назад, и количество заболеваний, при которых разработано патогенетическое лечение, за эти годы увеличилось, поэтому этот перечень должен быть уже не 24, а 35 заболеваний. Здесь возникает проблема, что по существующему 323 Федеральному закону никак не регулируется возможность изменения этого перечня. Врачебное сообщество и пациенсткие организации неоднократно обращались в Министерство здравоохранения с тем, чтобы министерство выступило с инициативой редакции этого закона в части, касающейся орфанных заболеваний. Министерство поддержало это предложение. Сейчас возникли сложности с правовым управлением, но мы ждем, что Министерство здравоохранения выступит с инициативой, чтобы в федеральном законе прозвучало дополнение, согласно которому этот перечень "24 нозологии" может быть пересмотрен», – цитирует Сергея Куцева агентство городских новостей «Москва».

По словам эксперта, благодаря расширению перечня пациенты с болезнью Помпе смогут получать соответствующее лечение. «Это напрямую касается болезни Помпе, потому что есть препарат, который используется во всем мире, который доказал свою эффективность, зарегистрирован в Российской Федерации, значит, он должен входить в этот перечень "24 нозологии", соответственно пациенты должны его получать при диагностике этого заболевания», – сказал Сергей Куцев. Он отметил, что в России насчитывается порядка 30 пациентов с болезнью Помпе.

15 апреля отмечается Международный день пациентов с болезнью Помпе.