Врачи Екатеринбурга озабочены генными мутациями

О планах ведомства журналистам рассказала главный детский иммунолог Министерства здравоохранения Свердловской области и генеральный секретарь российского общества иммунологов Ирина Тузанкина. По ее словам, скрининговое тестирование новорожденных, призванное выявить генетические мутации, входит в практику развитых стран.

«Институт иммунологии и физиологии УрО РАН провел блестящую работу вместе с лабораторией молекулярных исследований Клинико-диагностического центра охраны здоровья матери и ребенка, – сообщила Ирина Тузанкина Medvestnik.ru. – Нам удалось выявить совершенно новые варианты мутации генов пациентов, не описанные в мировой практике. В 2017 году таких случаев было два, а в этом – уже три случая за два месяца. Благодаря таким исследованиям мы можем диагностировать болезни и предупреждать их развитие».

Термин «иммунодефицит» появился всего несколько десятилетий назад, указывают специалисты, а сегодня речь идет уже о 354 болезнях, обусловленных генетическими дефектами. По оценкам, около 2% населения европейских стран так или иначе страдают разными формами первичного иммунодефицита (ПИД), хотя и не догадываются об этом. В большинстве случаев ПИД маскируется под гематологические, онкологические или гастроэнтерологические заболевания, а также – под частые простуды, которые быстро переходят в бронхит или пневмонию и плохо поддаются лечению антибиотиками.